Wywołane glukozą zmęczenie wysiłkowe w niedoborze fosfofruktokinaz mięśni

PHOSPHOFRUCTOKINASE katalizuje reakcję ograniczającą szybkość w glikolizie, fosforylację fruktozo-6-fosforanu do 1,6-difosforanu fruktozy. Wrodzony niedobór formy mięśniowej fosfotrruktokinaz (niedobór fosfundruktazy mięśniowej lub choroba Tarui) powoduje całkowite zablokowanie glikolizy mięśni i glikogenolizy, co prowadzi do przedwczesnego zmęczenia mięśni, skurczów i często obrażeń, gdy zapotrzebowanie na energię mięśni zostanie zwiększone przez ćwiczenia .1 Pacjenci z niedoborem fosfundrukozyny mięśniowej, podobnie jak niedobór fosforylazy mięśniowej (choroba McArdle a), mają przedwczesne zmęczenie nie tylko podczas ćwiczeń izometrycznych lub ćwiczeń wywołujących niedokrwienie, ale także podczas ćwiczeń dynamicznych lub izotonicznych.1,2 Dynamiczne ćwiczenia zależą głównie od metabolizmu oksydacyjnego3; badania osób zdrowych, u których glikogen mięśniowy został zubo.ony4, a pacjenci z niedoborem fosforylazy mięśniowej5 sugerują, .e powa.ne zmniejszenie zdolności do dynamicznego ćwiczenia, gdy upośledzona jest glikoliza w mięśniach, wynika z niemo.ności wytworzenia pirogronianu, paliwa utleniającego wymaganego do podtrzymania normalnego maksymalna moc tlenowa. W rezultacie osoby z tym stanem zależą od alternatywnych paliw, takich jak wolne kwasy tłuszczowe, aby spełnić wymagania dotyczące utleniania w mięśniach podczas ćwiczeń. U pacjentów z niedoborem fosforylazy mięśniowej wydolność wysiłkowa zmienia się w zależności od dostępności tych alternatywnych, utlenianych substratów krwiopochodnych. Poświecenie tej zależnej od podłoża zmienności tolerancji wysiłku jest zjawiskiem drugiego wiatru , w którym wcześniej męczące ćwiczenie można wykonać z względną łatwością6; Zjawisko to można przypisać zwiększonej dostępności utlenionych substratów krwiopochodnych, w szczególności wolnych kwasów tłuszczowych.7,8 U pacjentów z niedoborem fosforylazy mięśniowej, wlewem glukozy lub podawaniem środków pobudzających glikogenolizę w wątrobie i podwyższających poziomy poprawia tolerancję wysiłku poprzez zwiększenie utleniania glukozy przez pracujące mięśnie, 9 i niektórzy badacze postulują, że zwiększone wykorzystanie glukozy przez pracujące mięśnie jest kluczowe dla rozwoju drugiego wiatru.10, 11 Tolerancja wysiłku również zmienia się u pacjentów z niedoborem fosfundruktazy mięśniowej, 12,13, chociaż niektórzy badacze twierdzą, że drugi wiatr jest niezwykły u takich pacjentów10,11 i sugerują, że jest to związane z faktem, że wykorzystanie glukozy, jak również glikogenu jest zablokowane w to zaburzenie. Continue reading „Wywołane glukozą zmęczenie wysiłkowe w niedoborze fosfofruktokinaz mięśni”

Nietypowy wariant choroby Fabryego z objawami zamkniętymi w mięśniu sercowym ad

Ojciec pacjenta cierpiał na cukrzycę, jego matka zmarła na raka macicy w wieku 58 lat, a dwóch wujów matczynych, ciotka macierzyńska i matczyna kuzynka zmarły z powodu choroby serca przed 50 rokiem życia. Jego pełny brat i przyrodni brat (przez jego matkę) byli w dobrym zdrowiu. W badaniu fizykalnym pacjent był otyły (82 kg, 1,65 m), z nadciśnieniem tętniczym mm Hg) i tachykardią (105 uderzeń na minutę). Osłuchiwanie serca dawało normalne wyniki. Badanie lampą szczelinową nie wykazało żadnych zmętnień rogówki, a angiokeratoma nie obserwowano po dokładnym zbadaniu. Continue reading „Nietypowy wariant choroby Fabryego z objawami zamkniętymi w mięśniu sercowym ad”