Wywołane glukozą zmęczenie wysiłkowe w niedoborze fosfofruktokinaz mięśni ad

Każdy z pięciu pacjentów miał historię nietolerancji wysiłku przez całe życie z przedwczesnym zmęczeniem mięśni, a każdy z nich zgłaszał sytuacje, w których początkowo męczący cy. Być może bardziej żywe było jednak to, że ćwiczenia, które wcześniej były dobrze tolerowane, wydawały się trudniejsze i szybciej powodowały zmęczenie. Obniżoną wydolność fizyczną odnotowano zazwyczaj po jedzeniu, szczególnie po posiłku bogatym w węglowodany. Przykładem doświadczenia wspólnego dla czterech młodszych pacjentów była zmienna tolerancja wysiłkowa w chodzeniu do synagogi: jeśli jedli śniadanie, znużili się znacznie bardziej niż gdyby pościli. Głównymi objawami występującymi po jedzeniu były zwiększona podatność na zmęczenie aktywnych mięśni, objawiająca się ciężkością lub osłabieniem kończyn oraz koniecznością częstego odpoczynku. Najstarszy pacjent (Pacjent 3) również zauważył, że spożywanie posiłku o wysokiej zawartości węglowodanów zmniejszyło jego tolerancję na wysiłek fizyczny, ale jako główny objaw wskazał na zwiększoną podatność na mdłości wysiłkowe. Trzech z czterech starszych pacjentów miało podwyższony poziom kinazy kreatynowej w surowicy. Ponadto wszyscy pacjenci mieli dowody częściowej wady fosfofruktokinaz w krwinkach czerwonych, podwyższone stężenie bilirubiny w surowicy do 82,1 .mol na litr) lub podwyższoną liczbę retikulocytów (lub obu) oraz prawidłowe wartości hemoglobiny i hematokrytu zgodne ze skompensowanym hemolitem niedokrwistość. Rozpoznanie niedoboru fosfundruktazy mięśniowej ustalono biochemicznie, wykazując brak fosfofruktokinaz w próbkach biopsyjnych mięśnia szkieletowego (Pacjent 1) 12 lub pod nieobecność podjednostki M fosfogruktokinaz w krwinkach czerwonych (Pacjenci 3, 4 i 5). 14 U jednego pacjenta (Pacjenta 2) rozpoznanie zostało wywiedzione z obecności objawów i wyników badań laboratoryjnych identycznych z tymi u jej brata (Pacjenta 1), u których diagnoza została potwierdzona biochemicznie. Spektroskopia magnetycznego rezonansu jądrowego (31P NMR) w zakresie fosforu-31 przeprowadzona podczas maksymalnego wysiłku przedramienia9 u czterech starszych pacjentów ujawniła gromadzenie się piku fosforanu heksozy i brak zmniejszenia pH mięśni z wartości spoczynkowych – wyniki zgodne z blokiem metabolicznym w poziom fosfotrruktokinaz mięśnia.15-17
Czterej starsi pacjenci (pacjenci 1, 2, 3 i 4) zostali przebadani w Centrum Badań Klinicznych w Southwestern Medical Center. Protokół badań został zatwierdzony przez komisję odwoławczą instytucji, a przed badaniem uzyskano świadomą zgodę od pacjentów lub ich rodziców.
Protokół badania
Pacjenci korzystali z ergometru rowerowego niezależnego od prędkości pedału, ergometru Skylab w zakresie aeronautyki i astronautyki w Australii) przy submaksymalnych i maksymalnych obciążeniach roboczych przez 5 do 6 minut w kolejności rosnącej, z 15 minutami odpoczynku między okresami ćwiczeń. Maksymalne obciążenie uznano za najwyższe obciążenie pracą, w którym można kontynuować jazdę przez pięć minut. W spoczynku i podczas ostatniej minuty przy każdym obciążeniu pracą zebrano wydychane powietrze w workach Douglasa i określono pojemność minutową serca. Wentylację, pobieranie tlenu i wytwarzanie dwutlenku węgla mierzono za pomocą spirometru Tissot i spektrometru masowego (Perkin-Elmer 1100A)
[patrz też: odbudowa zęba po leczeniu kanałowym, zagęszczanie rzęs opinie, olx pl rybnik ]