Rak piersi i jajnika

Pomimo wieloletnich intensywnych badań i znacznego postępu w zrozumieniu podatności na raka piersi i jajnika, choroby te pozostają ważnymi przyczynami zgonów u kobiet. Jednak kilka ostatnich krytycznych postępów – sekwencjonowanie ludzkiego genomu i opracowanie wysokoprzepustowych technik identyfikacji wariantów sekwencji DNA, zmiany liczby kopii i profili globalnej ekspresji – radykalnie przyspieszyły tempo badań mających na celu zapobieganie i leczenie tych choroby. Omówiliśmy niektóre z ważnych odkryć w genetyce raka sutka i jajnika, trwające badania mające na celu wyizolowanie dodatkowych genów podatności oraz wczesne prace nad profilowaniem molekularnym z wykorzystaniem mikromacierzy. Podatność na raka piersi i jajnika
Rysunek 1. Rycina 1. Genetyka raka piersi. Mutacje BRCA1 i BRCA2 występują w około 20 procentach rodzin z dowodami wrodzonej podatności na raka piersi. Mutacje linii zarodkowej w TP53 powodują zespół Li-Fraumeni i stanowią nie więcej niż procent przypadków rodzinnego raka piersi, ale kobiety, które przeżyły nowotwory wieku dziecięcego związane z zespołem Li-Fraumeni, mają aż 90 procent ryzyka rak piersi.8 Mutacje w genie kinazy z punktem kontrolnym cyklu komórkowego (CHEK2) odpowiadają za około 5 procent wszystkich przypadków rodzinnego raka piersi (określonego przez rozpoznanie raka piersi u dwóch lub większej liczby członków rodziny przed osiągnięciem wieku 60 lat) , ale ryzyko dla poszczególnych nosicieli mutacji jest prawdopodobnie mniejsze niż 20 procent 9. Wszystkie inne przypadki raka piersi są uważane za spowodowane nieokreśloną liczbą dodatkowych genów podatności o różnym stopniu penetracji, ekspozycji na czynniki hormonalne i środowiskowe oraz stochastyczne. zdarzenia genetyczne.
W Stanach Zjednoczonych 10-20% pacjentów z rakiem piersi i pacjentami z rakiem jajnika ma krewnego pierwszego lub drugiego stopnia z jedną z tych chorób.1 Dwa główne geny związane z podatnością na raka piersi i jajnika – podatność na raka piersi gen (BRCA1) i gen 2 podatności na raka piersi (BRCA2) – zostały zidentyfikowane do tej pory.23 Mutacje któregokolwiek z tych genów stwarzają ryzyko raka piersi w wieku do 60 do 85 procent i ryzyko wystąpienia raka jajnika w cyklu życia od 15 do 40 procent.4,5 Jednak mutacje w tych genach stanowią jedynie 2 do 3 procent wszystkich raków piersi, 6,7 i allele podatności w innych genach, takich jak TP53, PTEN i STK11 / LKB1, są jeszcze rzadziej spotykane przyczyny raka piersi i jajnika (ryc. 1).
Przewidywano, że istnieją powszechne warianty sekwencji DNA, które nadają niewielkie, ale znaczące, zwiększone ryzyko raka, potwierdzono ostatnio po wykryciu mutacji 1100delC w genie kinazy z punktem kontrolnym cyklu komórkowego (CHEK2) .9 Ta mutacja została odkryta w 1,1 procent kobiet bez raka piersi, 1,4 procent kobiet z osobistym, ale bez rodzinnej historii raka sutka, i 4,2 procent pacjentów z indeksu z 718 rodzin, w których dwóm lub więcej członkom postawiono diagnozę raka piersi przed osiągnięciem wieku 60 lat, ale w którym nie wykryto mutacji BRCA1 lub BRCA2. Ta mutacja podwaja ryzyko raka piersi u kobiet i zwiększa ryzyko wśród mężczyzn o współczynnik 10
[przypisy: implanty dentystyczne, odchudzanie nad morzem, uzdrowisko lecznicze sanatoryjne doroslych ]
[przypisy: ile kalorii ma ciasto francuskie, terapia zajęciowa osób starszych, apteka malbork ]