Rak piersi i jajnika czesc 4

Jednym z ukrytych problemów w izolowaniu genów o niskiej penetracji jest to, że takie geny rzadko wytwarzają uderzające rodzinne wzory obejmujące wiele przypadków, które można zastosować w tradycyjnych badaniach sprzężeń. Dodatkową obawą jest to, że bardzo duże badania, z wykorzystaniem mocy statystycznej do oceny wielokrotnych interakcji między genami, mogą być potrzebne, zanim profile genetyczne obejmujące tę klasę genów mogą zostać wykorzystane do przewidywania ryzyka.14 Jako metody obliczeniowe do znalezienia sekwencji kodujących osadzonych w sekwencji genomowego DNA staje się coraz bardziej potężny, wzrasta również wartość sekwencji ludzkiego genomu jako narzędzia do identyfikacji nieznanych genów. Te algorytmy do znajdowania genów w dużej mierze zastąpiły pracochłonne techniki eksperymentalne w celu zidentyfikowania potencjalnych sekwencji kodujących nieznanych genów do analizy mutacji w obrębie regionów połączeń. Te metody są kolejną ilustracją faktu, że jest to adnotacja sekwencji genomowej (tj. Identyfikacja genów i ich funkcji), która nadaje tej sekwencji życie. Adnotacja analizuje sekwencję w geny i regiony niekodujące. Uwzględniając cechy genomowe, takie jak wyspy CpG, które znaczą regiony promotora wielu genów, adnotacje dają pełne renderowanie każdej sekwencji. Sekwencje z adnotacjami są publicznie dostępne w kilku bazach danych (http://www.ensembl.org, http://www.ncbi.nlm.nih.gov i http://www.genome.ucsc.edu) z powiązanym genomem przeglądarki. Głębokość i wartość adnotacji wzrosły również dzięki dodaniu milionów polimorfizmów pojedynczych nukleotydów, które są nieocenione w poszukiwaniu genów podatności26. Jednym z takich przykładów jest niedawny pokaz, że milczący polimorfizm pojedynczego nukleotydu w LIG4, genie kodowanie ligazy DNA ważnej w naprawie pęknięć w dwuniciowym DNA wiąże się z przeżyciem u pacjentów z rakiem piersi. [27] Efekt ten został wykazany w brytyjskim badaniu populacyjnym obejmującym 2430 przypadków raka piersi. DNA tych pacjentów zostało genotypowane pod kątem polimorfizmów w 22 naprawach DNA, metabolizmie hormonów, metabolizmie rakotwórczym i innych genach, a wpływ każdego polimorfizmu pojedynczych nukleotydów na wynik oceniono za pomocą analizy regresji Coxa. Największy wpływ miał cichy polimorfizm D501D (t> c) w LIG4. Szacowany współczynnik ryzyka zgonu wśród pacjentów homozygotycznych pod względem polimorfizmu w porównaniu z homozygotami dla sekwencji typu dzikiego wynosił 4,0 (przedział ufności 95%, 2,1 do 7,7; P = 0,002), a efekt ten pozostał istotny po stratyfikacji zgodnie z do stadium guza, stopnia i typu (współczynnik ryzyka, 4,2; 95 procent przedziału ufności, 1,8 do 9,4; P = 0,01). Włączenie tych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów w adnotację sekwencji ludzkiego genomu znacznie ułatwiło tę analizę, która w innym przypadku musiała być poprzedzona szerokim wysiłkiem opartym na sekwencji, aby zidentyfikować polimorfizmy pojedynczego nukleotydu.
Podejście całego genomu do analizy raka piersi i jajnika
Wiele genomowych podejść do identyfikacji genów nowotworowych opiera się na technikach mikromacierzy. W profilowaniu ekspresji genów każdy element zazwyczaj reprezentuje jeden gen i jest tworzony przy użyciu komplementarnego DNA (cDNA) lub oligonukleotydu dla danego genu
[patrz też: odbudowa zęba po leczeniu kanałowym, odchudzanie nad morzem, gdzie kupic piperine ]
[hasła pokrewne: usg tarczycy szczecin, pierwsza pomoc przedmedyczna testy, olx myślibórz ]