Przypadek 9-2003: Nowotwór śródbłonka śródpiersia

W odniesieniu do dyskusji Friedmanna i in. (Wydanie z 20 marca) śródpiersia w guzie zarodkowym u 18-letniego mężczyzny, złośliwy śródpiersia guz zarodkowy u młodego mężczyzny powinien wzbudzić podejrzenie zespołu Klinefeltera (47, XXY). Pacjenci z zespołem Klinefeltera mają względne ryzyko 66,7 dla rozwoju złośliwego guza zarodkowego śródpiersia.2 Co najmniej 8 procent mężczyzn z pierwotnymi guzami śródpiersia ma zespół Klinefeltera – 50 razy spodziewaną częstotliwość.3 W niedawnym badaniu 4 wszystkich 10 nastolatków ze złośliwym guzem zarodkowym śródpiersia było płci męskiej, a około 50 procent z nich wykazało obecność dodatkowego chromosomu X, co jest zgodne z zespołem Klinefeltera. Dlatego sugerujemy przeprowadzenie analizy kariotypu u pacjenta opisanego w raporcie przypadku, ponieważ taka diagnoza jest ważna dla jego przyszłej terapii i poradnictwa.
Daniela Cohen, MD
Naomi Weintrob, MD
Instytut Endokrynologii i Cukrzycy, Petah Tikva 49202, Izrael
[email protected] net
4 Referencje1. Case Records w Massachusetts General Hospital (Case 9-2003). N Engl J Med 2003; 348: 1150-1158
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Hasle H, Mellemgaard A, Nielsen J, Hansen J. Zachorowalność na raka u mężczyzn z zespołem Klinefeltera. Br J Cancer, 1995, 71: 416-420
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Hasle H, Jacobsen BB, Asschenfeldt P, Andersen K. Pęcherzowy guz śródpiersia związany z zespołem Klinefeltera: sprawozdanie z przypadku i przegląd piśmiennictwa. Eur J Pediatr 1992; 151: 735-739
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Schneider DT, Schuster AE, Fritsch MK, i in. Analiza genetyczna śródpiersia nieplateralnych guzów zarodkowych u dzieci i młodzieży. Genes Chromosomes Cancer 2002; 34: 115-125
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
Odpowiedź
Autorzy odpowiadają: Dziękujemy Drs. Cohen i Weintrob za wskazanie silnego związku między zespołem Klinefeltera a nowotworami zarodkowych komórek śródpiersia i potrzebę rozważenia zespołu Klinefeltera jako podstawowej diagnozy u mężczyzny z guzem śródpiersia w śródpiersiu. Z pewnością zespół Klinefeltera ma szerokie spektrum kliniczne o zmiennym fenotypie i może pozostać niewykryty w wieku dorosłym, z poważnymi konsekwencjami dla rozwoju i funkcjonowania seksualnego, a także dla gęstości mineralnej.1 Jednak wszyscy pacjenci z tym zespołem mają hipogonadyzm i przypuszczalnie symptom ten zostałby wykryty podczas dokładnego badania fizykalnego wskazanego u młodego mężczyzny z podejrzeniem raka.2 W tym przypadku stwierdzono, że pacjent miał prawidłowy kariotyp, definitywnie wykluczając niezdiagnozowany zespół Klinefeltera. Ponadto, literatura wskazuje, że guzy zarodkowe śródpiersia występujące u nastolatków i młodych osób dorosłych z zespołem Klinefeltera mają niepłaskliwe cechy histologiczne, a pacjent ten miał złośliwego drobnoustroju.
Alison M. Friedmann, MD
Esther Oliva, MD
Massachusetts General Hospital, Boston, MA 02114
2 Referencje1. Tyler CV Jr, Kungl PA, Green LA. Diagnoza genetyczna w wieku dorosłym: opis przypadku J Fam Pract 1998, 47: 227-230
Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Visootsak J, Aylstock M, Graham JM Jr. Klinefelter i jego warianty: aktualizacja i przegląd dla podstawowego pediatry. Clin Pediatr (Phila) 2001; 40: 639-651
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
[więcej w: periodontolog wrocław, woda z solą himalajską do picia, szpital rehabilitacji kardiologicznej ]
[więcej w: odbudowa zęba po leczeniu kanałowym, dzienniczek samokontroli cukrzyka, stawianie baniek przeciwwskazania ]