Nietypowy wariant choroby Fabryego z objawami zamkniętymi w mięśniu sercowym ad

Ojciec pacjenta cierpiał na cukrzycę, jego matka zmarła na raka macicy w wieku 58 lat, a dwóch wujów matczynych, ciotka macierzyńska i matczyna kuzynka zmarły z powodu choroby serca przed 50 rokiem życia. Jego pełny brat i przyrodni brat (przez jego matkę) byli w dobrym zdrowiu. W badaniu fizykalnym pacjent był otyły (82 kg, 1,65 m), z nadciśnieniem tętniczym mm Hg) i tachykardią (105 uderzeń na minutę). Osłuchiwanie serca dawało normalne wyniki. Badanie lampą szczelinową nie wykazało żadnych zmętnień rogówki, a angiokeratoma nie obserwowano po dokładnym zbadaniu. Nie było historii akroporfii lub niedotlenienia. Badania laboratoryjne wykazały, że poziom hemoglobiny wynosił 9,9 mmol na litr g na decylitr), hematokryt 46.2, liczba leukocytów 6000 na milimetr sześcienny, szybkość sedymentacji erytrocytów 18 mm na godzinę, stężenie kreatyniny w surowicy 110 .mol na litr (1,2 mg na decylitr), a klirens kreatyniny 1,6 do 1,8 ml na sekundę (96 do 108 ml na minutę) na 1,73 m2 powierzchni ciała. Analiza moczu wykazała białkomocz (0,32 do 0,52 g na dzień). Poziomy elektrolitów w surowicy i moczu były prawidłowe. Stężenie cholesterolu mieściło się w zakresie od 8,7 do 9,8 mmol na litr (337 do 378 mg na decylitr) (norma, .5,7 mmol [220 mg]), a stężenia triglicerydów od 4,1 do 9,2 mmol na litr (363 do 817 mg na decylitr) (normalne , .2,3 mmol [200 mg]). Stężenie cholesterolu lipoprotein o małej gęstości wynosiło 6,0 mmol na litr (232 mg na decylitr) (normalnie, 2,3 do 4,9 mmol [90 do 190 mg]), a cholesterol o dużej gęstości lipoprotein wynosił 1,3 mmol na litr (49 mg na decylitr) (normalny, 0,9 do mmol [35 do 75 mg]). Stężenie glukozy w surowicy mieściło się w zakresie od 6,4 do 15,5 mmol na litr (115 do 279 mg na decylitr) w ciągu dnia. Wyniki elektroforezy białek w surowicy były prawidłowe. Całkowita aktywność kinazy kreatynowej w surowicy wynosiła .kat na litr (135 U na litr), z czego 0,1 .kat na litr (6,2 U na litr) odzwierciedla aktywność izozymu MB. RTG klatki piersiowej i dożylny pyelogram były normalne. Elektrokardiografia ujawniła odwrócone załamki T w odprowadzeniach V5 i V6 oraz lewy przedni hemiblok. Tryb M i dwuwymiarowe badanie echokardiograficzne wykazały, że prawe i lewe komory i przedsionki miały normalną wielkość i miały normalną funkcję skurczową i rozkurczową. Występował łagodny przerost lewej komory (grubość ściany tylnej podczas rozkurczu, 12 mm). Obrazowanie perfuzji mięśnia sercowego za pomocą talu-201 wykazało uporczywe defekty w tylnej ścianie lewej komory. Wykonano cewnikowanie serca, ponieważ podejrzewano chorobę wieńcową lub zapalenie osierdzia jako możliwą diagnozę. Nie stwierdzono zwężeń w zewnętrznych tętnicach wieńcowych, a funkcja lewej komory w spoczynku była normalna (ciśnienie końca diastolicznego, 11 mm Hg, frakcja wyrzutowa, 86 procent, pojemność minutowa serca, 6,7 litra na minutę). Wykryto łagodne nadciśnienie płucne (średnie ciśnienie, 26 mm Hg). Wykonano biopsję endomiokardialną. Dwa testy ruchu rowerowego musiały zostać zatrzymane przy obciążeniach 75 i 125 W z powodu wyczerpania; nie wystąpiła dławica piersiowa ani depresja odcinka ST. Po rozpoznaniu choroby Fabry ego wykonano biopsje skóry, wątroby, mięśni szkieletowych i odbytnicy za świadomą zgodą.
Stan zdrowia pacjenta utrzymywał się na stałym poziomie przez ostatnie cztery lata, przy czym sporadycznie występowała łagodna dławica niezwiązana konkretnie z aktywnością fizyczną
[więcej w: olx myślibórz, odbudowa zęba po leczeniu kanałowym, dzienniczek samokontroli cukrzyka ]