Nietypowy wariant choroby Fabryego z objawami zamkniętymi w mięśniu sercowym ad 7

Czechosłowacki pacjent cierpiał na sta- bilną dławicę piersiową przez 15 lat, zanim zmarł. Wyniki autopsji u tych pacjentów nie były godne uwagi, z wyjątkiem zajęcia mięśnia sercowego. Przypuszczalnie bardzo późny rozwój objawów mięśnia sercowego u heterozygotycznych kobiet, które mają niski poziom aktywności .-galaktozydazy A (z powodu przypadkowej dezaktywacji X) również wynika z tego procesu patologicznego. Odkrycia w nietypowym wariancie opisanym tutaj, wraz z ostatnimi ustaleniami w kilku innych przypadkach, 42, 43 wskazują, że może wystąpić choroba Fabry ego, w której objawy są ograniczone do serca. Najwyraźniej pacjenci z objawami kardiologicznymi (dławica piersiowa, nietolerancja wysiłku i zmiany elektrokardiograficzne), ale normalne tętnice wieńcowe, wielkość serca i ustalenia hemodynamiczne są częstym i zwykle nierozwiązanym problemem dla każdego kardiologa. Tak więc chorobę Fabry ego należy uznać za możliwą przyczynę niewyjaśnionych objawów sercowych. Takie przypadki można zidentyfikować za pomocą ultrastrukturalnego badania próbek z biopsji endomiokardialnej lub, mniej inwazyjnie, przez określenie aktywności .-galaktozydazy A w osoczu u mężczyzn z niewyjaśnionymi objawami sercowymi.
Finansowanie i ujawnianie informacji
Częściowo wsparte dotacją (5-RO1-AM-34045) z National Institutes of Health, dotacją (1-578) z fundacji Marca of Dimes-Birth Defects oraz grantem General Clinical Research Center (5-MO1 -RR-00071) z National Center for Research Resources, National Institutes of Health. Dr Eng był odbiorcą stażu podoktorskiego w dziedzinie genetyki medycznej T32-HD-07105) z National Institutes of Health.
Author Affiliations
Od Medizinische Klinik I (WvS, RK, EE) i Pathologisches Institut (GH), Ludwig-Maximilians-Universität München, Klinikum Grosshadern, Monachium; Departament Chorób Chorych i Histopatologii, National Heart Hospital, Londyn (EGJO); Max-Planck-Institut für Psychiatrie, Monachium (HC); oraz Wydział Genetyki Medycznej i Molekularnej, Mount Sinai School of Medicine, Nowy Jork (CME, TFF, DFB, RJD). Prośba o przedruk do Dr. Desnicka z Wydziału Genetyki Medycznej i Molekularnej, Szkoła Medyczna Mount Sinai, 5th Ave. i th St., Nowy Jork, NY 10029.

[hasła pokrewne: apteka malbork, olx pl rybnik, medicus gostynin ]