Ojciec pacjenta cierpiał na cukrzycę, jego matka zmarła na raka macicy w wieku 58 lat, a dwóch wujów matczynych, ciotka macierzyńska i matczyna kuzynka zmarły z powodu choroby serca przed 50 rokiem życia. Jego pełny brat i przyrodni brat (przez jego matkę) byli w dobrym zdrowiu. W badaniu fizykalnym pacjent był otyły (82 kg, 1,65 m), z nadciśnieniem tętniczym mm Hg) i tachykardią (105 uderzeń na minutę). Osłuchiwanie serca dawało normalne wyniki. Badanie lampą szczelinową nie wykazało żadnych zmętnień rogówki, a angiokeratoma nie obserwowano po dokładnym zbadaniu. Nie było h...
Jednak w zgodnych parach monozygotycznych każdy wskaźnik wcześniejszego dojrzewania u jednego bliźniaka niż u drugiego silnie, konsekwentnie i znacząco przewidział pierwszą diagnozę raka piersi. Wskaźniki te obejmowały wcześniejszy rozwój piersi (około sześć miesięcy przed miesiączką, jak również doniesiono gdzie indziej20) (tabela 2), wcześniejsza pierwsza (niezależnie od tego, czy porównawcza lub bezpośrednia odpowiedź na kwestionariusz), pierwsza miesiączka przed 12 rokiem życia oraz wcześniejsza regularność miesiączkowania (średnio sześć miesięcy po pierwszej miesiączce). ...
CHOROBA FABRY to zaburzenie recesywne sprzężone z chromosomem X, wynikające z niedostatecznej aktywności hydrolazy lizosomalnej .-galaktozydazy A.1-3. Defekt enzymatyczny prowadzi do postępującej akumulacji obojętnych glikosfingolipidów z końcowymi resztami .-galaktozylowymi (szczególnie globotriaozyloceramid) w lizosomach komórki śródbłonka naczyniowego i komórki mięśni gładkich w całym ciele. U klasycznie dotkniętych mężczyzn, którzy nie mają wykrywalnej aktywności .-galaktozydazy A, wystąpienie objawów choroby występuje w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i charakteryzuje się...
