Nietypowy wariant choroby Fabryego z objawami zamkniętymi w mięśniu sercowym

CHOROBA FABRY to zaburzenie recesywne sprzężone z chromosomem X, wynikające z niedostatecznej aktywności hydrolazy lizosomalnej .-galaktozydazy A.1-3. Defekt enzymatyczny prowadzi do postępującej akumulacji obojętnych glikosfingolipidów z końcowymi resztami .-galaktozylowymi (szczególnie globotriaozyloceramid) w lizosomach komórki śródbłonka naczyniowego i komórki mięśni gładkich w ca...