Genetyka raka jelita grubego

Lynch i de la Chapelle (wydanie z 6 marca) podkreślają badania przesiewowe pacjentów wysokiego ryzyka, którzy mają mutację w genie gruczolakowatej polipowatości (APC) lub którzy mają jednego lub więcej krewnych pierwszego stopnia z rodzinną polipowatością gruczolakowatą. Nie zauważa się jednak znaczenia badania okulistycznego w badaniach przesiewowych i diagnostyce rodzinnej polipowatości gruczolakowatej. Wrodzona przerost nabłonka barwnikowego siatkówki jest najbardziej znaczącą pozakolonową manifestacją rodzinnej polipowatości gruczolakowatej i występuje u około 90% pacjentów.2-4 Ten stan można rozpoznać dzięki nieinwazyjnym metodom nawet u niemowląt i małych dzieci za pomocą prostego badania dna oka z uczniami rozszerzony. Szczególnie zalecane jest łączone podejście polegające na wykrywaniu mutacji APC i wykrywaniu wrodzonego przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki w diagnostyce przedobjawowej rodzinnej polipowatości gruczolakowatej.
Wai Man Chan, MRCP, FRCS
Chi Pui Pang, D.Phil.
Dennis SC Lam, FRCS, FRCOphth.
Chiński uniwersytet Hong Kong, Kowloon, Hongkong
[email protected] edu.hk
5 Referencje1. Lynch HT, de la Chapelle A. Dziedziczny rak jelita grubego. N Engl J Med 2003; 348: 919-932
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Pang CP, Fan DS, Keung JW, i in. Wrodzony przerost nabłonka barwnikowego siatkówki i mutacje APC u Chińczyków z rodzinną polipowatością gruczolakową. Ophthalmologica 2001; 215: 408-411
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Valanzano R, Cama A, Volpe R i in. Wrodzona przerost nabłonka barwnikowego siatkówki w rodzinnej polipowatości gruczolakowatej: nowe kryteria oceny i korelacje z konstytucyjnymi mutacjami genu coli polipowatych gruczolakowatych. Cancer 1996; 78: 2400-2410
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Lam DSC, Kwok SPY, Kwok AKH, Liew CT, Lau JWY, Pang CC. Występowanie i wartość predykcyjna wrodzonego przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki u chińskich pacjentów z gruczolakowatymi polipowatymi. Chin Med J (Engl) 1998; 111: 278-281
Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Pang CP, Lam DS. Różnicowe występowanie mutacji powodujących choroby oczu w populacji chińskiej. Hum Mutat 2002; 19: 189-208
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
W Tabeli 3 artykułu przeglądowego Lyncha i de la Chapelle mikrocefalia jest wymieniona jako jedna z cech fenotypowych zespołu Bannayan-Ruvalcaba-Riley. W rzeczywistości pacjenci z tym zespołem mają makrocefalię (z komorami o normalnej wielkości). Zazwyczaj ich masa urodzeniowa jest większa niż 4 kg i długość ich urodzenia powyżej 97. percentyla, ale ich ostateczna wysokość jako dorosłego mieści się w normalnym zakresie.2 Ponadto 50 procent pacjentów ma hipotonię, opóźnia się rozwój motoryczny lub mowy, lub upośledzenie umysłowe.2 U około 60 procent pacjentów występuje proces miopatyczny wpływający na bliższe mięśnie.2
Karen W. Gripp, MD
Szpital AI duPont dla dzieci, Wilmington, DE 19803
[email protected] org
2 Referencje1. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Condon LM, Burke BA. Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby Am J Med Genet 1992; 44: 307-314
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Jones KL. Uznane przez Smitha wzorce ludzkiej deformacji. 5 ed. Filadelfia: WB Saunders, 1997.
Google Scholar
(2)
[przypisy: mycoplasma hominis objawy, dzienniczek samokontroli cukrzyka, implanty dentystyczne ]
[więcej w: usg tarczycy szczecin, pierwsza pomoc przedmedyczna testy, olx myślibórz ]