Badanie noworodków pod kątem wrodzonych błędów metabolizmu za pomocą tandemowej spektrometrii masowej

Niedawne opracowanie elektronowej spektrometrii masowej z tandemami elektrorozpylanymi umożliwia badanie noworodków pod kątem wielu rzadkich wrodzonych błędów metabolizmu, ale skuteczność i wyniki badań przesiewowych pozostają nieznane. Zbadaliśmy wpływ przesiewowego badania noworodków metodą tandemowej spektrometrii masowej na wskaźniki diagnozy 31 zaburzeń. Metody
Porównano wskaźniki wykrywania 31 wrodzonych błędów wpływających na metabolizm cyklu mocznikowego, aminokwasów i kwasów organicznych oraz utlenianie kwasów tłuszczowych u 362 000 noworodków badanych za pomocą tandemowej spektrometrii masowej w okresie czterech lat (od kwietnia 1998 r. Do marca 2002 r.) ze stawkami w sześciu poprzednich czteroletnich kohortach urodzeniowych w Nowej Południowej Walii i Australijskim Terytorium Stołecznym w Australii, gdzie scentralizowano usługi przesiewowe, diagnostyczne i kliniczne.
Wyniki
Całkowita częstość występowania zaburzeń w okresach, w których stosowano diagnozę kliniczną, nie zmieniała się w latach 1982-1998. W kohorcie przesiewanej za pomocą tandemowej spektrometrii mas częstość występowania wrodzonych błędów, z wyłączeniem fenyloketonurii, wynosiła 15,7 na 100 000 urodzeń (95 procent przedziału ufności, 11,9 do 20,4), w porównaniu ze skorygowanymi wskaźnikami od 8,6 do 9,5 na 100 000 urodzeń w czterech poprzednich czteroletnich kohortach. Spośród 57 przypadków zdiagnozowanych po wprowadzeniu badań przesiewowych u noworodków, 15 zostało zdiagnozowanych klinicznie; 7 z 15 noworodków miało normalny wynik w badaniu przesiewowym. Szybkość wykrywania została zwiększona szczególnie w przypadku niedoboru dehydrogenazy o średnim łańcuchu acylo-koenzymu A (P <0,001) i innych zaburzeń utleniania kwasów tłuszczowych (P = 0,007), w porównaniu z 16-letnim okresem przed wdrożeniem badań przesiewowych noworodków dla tych zaburzeń.
Wnioski
Więcej przypadków wrodzonych zaburzeń metabolizmu rozpoznaje się za pomocą tandemowej spektrometrii masowej niż badania kliniczne. Nie jest jeszcze jasne, którzy pacjenci z zaburzeniami zdiagnozowanymi przez takie badania przesiewowe staną się symptomatyczni, jeśli nie przeprowadzono badań przesiewowych.
Wprowadzenie
W wielu krajach jest to rutynowy element opieki nad noworodkiem, polegający na badaniu przesiewowych dzieci pod kątem wrodzonej niedoczynności tarczycy, fenyloketonurii i zmiennej liczby innych zaburzeń. Głównym celem jest wczesne wykrywanie i leczenie istotnych klinicznie zaburzeń, aby zminimalizować zachorowalność i umieralność we wczesnym dzieciństwie. Niedawno, wraz z rozwojem spektrometrii masowej z tandemami elektrorozpylanymi, stało się możliwe zastosowanie pojedynczego testu do badania wielu bardzo rzadkich zaburzeń, które nie były wcześniej badane.
Brakuje oficjalnych dowodów na skuteczność kliniczną badań przesiewowych noworodków. Jedynym randomizowanym, kontrolowanym badaniem poddano badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy w Stanach Zjednoczonych i Wielkiej Brytanii.1,2 Kliniczna skuteczność badań przesiewowych w kierunku fenyloketonurii i niedoczynności tarczycy jest ogólnie akceptowana, 3 jednak nie przeprowadzono nigdy formalnych badań; istnieją również dowody na poparcie badań przesiewowych w kierunku choroby sierpowatokrwinkowej w regionach, w których jest ona dominująca.4 Jedną z przyczyn braku randomizowanych, kontrolowanych badań przesiewowych jest rzadkość występowania tych zaburzeń; bardzo duża liczba niemowląt musiałaby zostać zapisana na badanie, aby mieć wystarczającą moc do oceny korzyści wynikających z badań przesiewowych.5 Kolejnym czynnikiem, który zniechęcał badaczy do przeprowadzania randomizowanych, kontrolowanych badań przesiewowych w kierunku niektórych zaburzeń, było silne przekonanie. , na podstawie doświadczenia klinicznego, że istnieje korzyść z wczesnej diagnozy
[podobne: apteka malbork, usg ciazy warszawa, badania po 40 roku życia mężczyzny ]
[patrz też: ile kalorii ma ciasto francuskie, terapia zajęciowa osób starszych, apteka malbork ]