Badanie noworodków pod kątem wrodzonych błędów metabolizmu za pomocą tandemowej spektrometrii masowej czesc 4

Testy liniowego trendu Chi-kwadrat wykonano przy użyciu oprogramowania Epi Info, wersja 6.14 Wyniki
Tabela 2. Tabela 2. Częstość występowania 31 zaburzeń, według rodzaju zaburzenia i kohorty porodu. Liczba pacjentów z 31 docelowymi zaburzeniami urodzonymi podczas czteroletnich okresów przed badaniem przesiewowym za pomocą tandemowej spektrometrii mas została wdrożona i podczas pierwszych czterech lat badań z użyciem tej techniki pokazano w Tabeli 1. Całkowita liczba urodzeń i częstość występowania każdą klasę zaburzeń przedstawiono w Tabeli 2. W ciągu sześciu czteroletnich okresów poprzedzających wdrożenie badań przesiewowych za pomocą spektrometrii mas rozpoznawano od 22 do 34 przypadków na okres, co dawało odsetki od 6,6 do 9,0 przypadków na 100 000 urodzeń. Gdy wzięto pod uwagę możliwy późny wiek w momencie rozpoznania, spodziewany końcowy zakres dla tych grup szacowany jest na 23 do 36 przypadków na okres, z odsetkami od 6,9 do 9,5 przypadków na 100 000 urodzeń. W latach 1982-1998 nie zaobserwowano tendencji do zwiększenia ogólnego odsetka diagnozy tych zaburzeń (tab. 2). W szczególności w tym okresie nie nastąpił wzrost częstości rozpoznawania zaburzeń metabolizmu kwasów tłuszczowych, chociaż wiele z tych zaburzeń opisano po raz pierwszy w tych latach.
W ciągu czterech lat, w których tandemowa spektrometria masowa była rutynowo stosowana do badań przesiewowych noworodków, przetestowaliśmy 362 000 noworodków, z których 560 (0,15%) wymagało przeprowadzenia drugiego testu lub pilnej obserwacji z powodu nieprawidłowego wyniku testu. Podczas badania przesiewowego 57 noworodków otrzymało diagnozę z 31 wrodzonych błędów metabolizmu (15,7 diagnozy na 100 000 urodzeń [95% przedział ufności, 11,9 do 20,4]). Spośród tych 48 przypadków zdiagnozowano noworodków, a 6 osób zdiagnozowanych podczas badania przesiewowego było również diagnozowanych klinicznie przed lub w tym samym czasie, w którym uzyskano wyniki badania przesiewowego. Dwoje pacjentów, rodzeństwo z niedoborem transkarbamylazy ornityny, urodzone przez matkę o znanym ryzyku, nie zostało poddane noworodkowym badaniom przesiewowym, ponieważ odrzucono zarówno badania przesiewowe, jak i leczenie chorych synów. Siedmiu pacjentów, u których zaburzenia zostały później zdiagnozowane klinicznie, miało negatywny wynik w badaniach przesiewowych noworodków.
Tabela 3. Tabela 3. Prezentacja i wyniki badań przesiewowych noworodków u pacjentów z rozpoznaniem klinicznym. Największy wzrost wskaźnika diagnozy dotyczy niedoboru dehydrogenazy o średnim łańcuchu acylo-CoA (Tabela 1). Ogólna pozytywna wartość prognostyczna nieprawidłowego testu przesiewowego wynosiła 10 procent, ale dodatnia wartość predykcyjna różniła się w zależności od analitów. Na przykład, nieprawidłowy poziom tyrozyny miał dodatnią wartość predykcyjną wynoszącą jedynie 2% dla wykrywania tyrozynemii typu I lub typu II. Ogólna specyficzność była wysoka, a odsetek fałszywie dodatnich jedynie 0,15 procent. U niektórych pacjentów, u których wynik badania przesiewowego u noworodków był dodatni lub ujemny, postawiono diagnozę kliniczną (tabela 3).
Wzrost kosztów tandemowej spektrometrii mas w laboratoriach, w których przeprowadzono badania przesiewowe noworodków i biochemiczne testy genetyczne, wynosił około 0,70 USD (1,07 dolara australijskiego, kwoty podano tutaj w dolarach amerykańskich) na każde nowonarodzone badanie przesiewowe
[patrz też: apteka malbork, badania po 40 roku życia mężczyzny, uzdrowisko lecznicze sanatoryjne doroslych ]
[patrz też: usg tarczycy szczecin, pierwsza pomoc przedmedyczna testy, olx myślibórz ]