Badanie noworodków pod kątem wrodzonych błędów metabolizmu za pomocą tandemowej spektrometrii masowej cd

Inne biochemiczne testy genetyczne, w tym analizy enzymatyczne i molekularne, przeprowadzono jak wskazano. Od kwietnia 1998 r. Laboratorium oceniało również pacjentów zidentyfikowanych podczas rutynowego badania noworodków. Utrzymaliśmy bazę danych wszystkich pacjentów z potwierdzoną wrodzoną wadą metabolizmu. Zidentyfikowaliśmy pacjentów z którymkolwiek z 31 zaburzeń, którzy otrzymali diagnozę po skierowaniu klinicznym i urodzili się podczas sześciu okresów czteroletnich od kwietnia 1974 r. Do marca 1998 r. Lub podczas pierwszych czterech lat, w których przeprowadzono badania, od kwietnia 1998 r. , do 31 marca 2002 r. Rozpoznanie potwierdzono u prawie wszystkich tych pacjentów za pomocą enzymatycznych lub molekularnych testów genetycznych. W przypadku niedoboru liazy arginino-bursztynianowej i trzech z pięciu przypadków krótkołańcuchowego niedoboru dehydrogenazy acylo-CoA wykrywanego przez przesiewowe badania noworodków, opieraliśmy się na zmiennych biochemicznych. Aby wziąć pod uwagę możliwy późny wiek w momencie diagnozy klinicznej, zbadaliśmy wiek w chwili rozpoznania u wszystkich pacjentów urodzonych w latach 1974-1998. W przypadku zaburzeń rozpoznanych u dowolnego dziecka w wieku powyżej 4,5 lat (przerwa między końcem ostatniego przed rozpoczęciem badań przesiewowych i czasem pisania), obliczyliśmy prawdopodobną liczbę pacjentów w kohorcie urodzeniowej w latach 1994-1998, u których zaburzenie pozostało niezdiagnozowane. Podobnie, w kohorcie z lat 1990-1994 obliczyliśmy prawdopodobną liczbę pacjentów, u których zaburzenie pozostawało niezdiagnozowane przez 8,5 roku, i tak dalej. W przypadku pacjentów z niedoborem .-syntazy cystationinowej, diagnozy były w niektórych przypadkach dokonywane w wieku dorosłym i oszacowaliśmy oczekiwaną liczbę rozpoznań w okresie czterech lat na podstawie naszej bazy danych 51 pacjentów z tym zaburzeniem.
Diagnoza w okresie przesiewowym noworodka
Od kwietnia 1998 r. Do marca 2002 r. Próbki krwi uzyskane od 48 do 72 godzin życia od wszystkich noworodków urodzonych w Nowej Południowej Walii lub Australijskiego Terytorium Stołecznego testowano za pomocą tandemowej spektrometrii mas, jak opisano wcześniej.11 Próbki butylowano. Spectry zostały początkowo zinterpretowane za pomocą oprogramowania NeoLynx (Micromass). Aminokwasy i acylokarnityny oznaczono ilościowo wobec kalibratorów z suchą krwią. Analizowano tylko wybrane związki, aby uniknąć identyfikacji łagodnych zaburzeń. Wyniki zostały przeniesione do centralnej bazy danych, gdzie każdy wynik został sprawdzony na podstawie wstępnie zdefiniowanych algorytmów i zakresów referencyjnych (opisanych wcześniej11), w tym zakresów referencyjnych dla stosunków i dla drugich próbek, gdy jest to wymagane. Wyniki były ogólnie dostępne w ciągu 24 godzin. Testy potwierdzające zostały przeprowadzone przez nasze biochemiczne laboratorium genetyczne, podobnie jak badanie pacjentów w tej kohorcie, którzy wykazywali objawy sugestywne, ale nie zostali rozpoznani w badaniu przesiewowym noworodków jako zaburzenie.
Kohorty urodzeniowe
Liczbę niemowląt urodzonych w okresach czteroletnich zaczerpnięto z danych australijskiego biura statystycznego na temat rejestracji urodzeń. Liczba pierwszych testów przeprowadzonych w dowolnym roku była większa niż liczba zarejestrowanych urodzeń, pomimo podwójnej kontroli powielania. Rutynowe kontrole okresowe według nazwy i szpitala urodzenia wskazują, że zasięg przekracza 99 procent.
Analiza statystyczna
Dokładny test Fishera zastosowano do porównania liczby pacjentów w kohorcie urodzeniowej w latach 1998-2002, u których w danym badaniu zdiagnozowano liczbę pacjentów z rozpoznaniem tego zaburzenia w poprzednich latach
[więcej w: mycoplasma hominis objawy, terapia zajęciowa osób starszych, odchudzanie nad morzem ]
[patrz też: medicus gostynin, fosfatydyloseryna, periodontolog wrocław ]