Badanie noworodków pod kątem wrodzonych błędów metabolizmu za pomocą tandemowej spektrometrii masowej ad

W rezultacie przydatność wielu badań przesiewowych pozostaje niepewna. Tandemowa spektrometria masowa jest wykorzystywana w wielu programach przesiewowych do analizy aminokwasów i acylokarniny we krwi w celu wykrycia zaburzeń aminokwasów, kwasów organicznych i metabolizmu kwasów tłuszczowych. Zdolność do wybierania, który analit wykrywać skutecznie, pozwala przesiewaczom wybrać, które zaburzenia należy monitorować. W Australii badania przesiewowe noworodków metodą tandemowej spektrometrii masowej wprowadzono w Nowej Południowej Walii i Australijskim Terytorium Stołecznym na początku 1998 r., W Południowej Australii w 1999 r. Oraz w Wiktorii w 2002 r. Technologia ta jest szeroko stosowana w Stanach Zjednoczonych, niektóre Kraje europejskie i inne kraje.6-13
Wśród zaburzeń, które mogą być zdiagnozowane, niektóre z nich powodują ciężką chorobę lub śmierć w ciągu pierwszych kilku dni życia, a badanie przesiewowe noworodków może służyć jedynie zasugerowaniu diagnozy, która w innym przypadku mogłaby zostać pominięta. Jednak większość zaburzeń można leczyć, jeśli są wcześnie diagnozowane. Przy wczesnej diagnozie i odpowiednim leczeniu można uniknąć pewnych problemów; obejmują one zaburzenia biochemiczne, takie jak hiperamonemia u pacjentów z zaburzeniami cyklu mocznikowego, które występują po noworodku, ciężka kwasica metaboliczna u pacjentów z zaburzeniami kwasów organicznych lub hipoglikemia hipoketyczna, kardiomiopatia lub rabdomioliza u pacjentów z zaburzeniami utleniania kwasów tłuszczowych; Nieleczone zaburzenia mogą prowadzić do uszkodzenia mózgu, uszkodzenia innych narządów lub śmierci.
Porównaliśmy wskaźniki i profil diagnoz rozpoznanych podczas przesiewania noworodków za pomocą tandemowej spektrometrii masowej z tymi w okresach poprzedzających zastosowanie tej technologii w populacji Nowej Południowej Walii i Australijskiego Terytorium Stołecznego (populacja, 6 milionów).
Metody
Zaburzenia
Tabela 1. Tabela 1. Liczby pacjentów w kohortach urodzeniowych z wrodzonymi błędami metabolizmu zdiagnozowanymi po prezentacji klinicznej (od kwietnia 1974 r. Do marca 1998 r.) Lub w okresie noworodkowym (od kwietnia 1998 r. Do marca 2002 r.). Przeanalizowaliśmy 31 schorzeń, które mogą być zdiagnozowane za pomocą tandemowej spektrometrii masowej w próbkach krwi od noworodków (tab. 1). Zaburzenia fenyloketonurii i pterin zostały wyłączone z badania, ponieważ były badane przez inną metodę przez wiele lat. Wykluczono również zaburzenia, o których wiadomo, że są łagodne, zaburzenia macierzyńskie, takie jak niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-koenzymu A (CoA) i błędy, które nie są wrodzone, takie jak niedobór witaminy B12.
Diagnoza kliniczna
Od 1974 roku, kiedy pacjenci z Nowej Południowej Walii i Australijskiego Terytorium Stołecznego mieli objawy sugerujące wrodzony błąd metabolizmu, ich przypadki badano w naszym biochemicznym laboratorium genetycznym, jedynym laboratorium w stanie, które zapewnia testy diagnostyczne na defekty aminokwasów. kwasy, kwasy organiczne i metabolizm kwasów tłuszczowych. Testy diagnostyczne obejmowały analizę kwasów organicznych w moczu za pomocą chromatografii gazowej (do 1991 r.) Lub chromatografii gazowej ze spektrometrią mas; analiza aminokwasów moczowych, początkowo za pomocą elektroforezy wysokonapięciowej; analiza aminokwasów osocza za pomocą ilościowej analizy aminokwasów; i analiza acylokarnityny w osoczu za pomocą tandemowej spektrometrii mas
[przypisy: włókno szklane zęby, mycoplasma hominis objawy, woda z solą himalajską do picia ]
[patrz też: wierny ogrodnik cda, zagęszczanie rzęs opinie, olx pl rybnik ]