Badanie noworodków pod kątem wrodzonych błędów metabolizmu za pomocą tandemowej spektrometrii masowej ad 7

Ten tolerowany poziom może z kolei być uzależniony od postrzeganej ciężkości każdego zaburzenia i pilności wczesnego leczenia. Nasze dotychczasowe badanie wskazuje na wysoką wrażliwość na większość zaburzeń w grupie docelowej, ale także definiuje pewne zaburzenia, w których czułość prawdopodobnie będzie niska. Czułość była najwyraźniej 100 procentowa dla przypadków fenyloketonurii i zaburzeń pterinowych (dane nie pokazane) i prawdopodobnie jest bliska 100 procentowi dla niedoboru dehydrogenazy o średnim łańcuchu acylo-CoA.24 Istnieją wyraźnie problemy diagnostyczne dla tyrozynemii typu I, chyba że inny test dla bursztynyloaceton jest dodawany25; biorąc pod uwagę rzadkość tego zaburzenia w naszej populacji, zdecydowaliśmy się nie dodawać takiego testu. Jest mało prawdopodobne, że homocystynuria reagująca na pirydoksynę może być wykryta bez wysokiego odsetka wyników fałszywie dodatnich za pomocą obecnej strategii pomiaru metioniny.26 Nowa Południowa Walia ma mieszaną populację, w dużej mierze pochodzącą z Wielkiej Brytanii i Irlandii, ale ze znacznym udziałem z południowej Europy, Bliskiego Wschodu i Azji. Uważamy, że wyniki te prawdopodobnie zostaną odzwierciedlone w wielu innych częściach świata.
Badanie przesiewowe noworodków za pomocą tandemowej spektrometrii mas wykrywa więcej przypadków niż zdiagnozowano po prezentacji klinicznej, ale nadmiarowe przypadki wydają się ograniczać do niewielkiej liczby zaburzeń. Długoterminowe wyniki i koszty związane z badaniem przesiewowym noworodków w przypadku tych zaburzeń wymagają dalszych badań. Jednak rozpoznanie przypadków, które mogą nigdy nie zwrócić uwagi klinicznej, nie powinno być wykorzystywane jako argument przeciwko temu rozszerzonemu programowi badań przesiewowych noworodków. Przy możliwych wyjątkach niedoboru dehydrogenazy krótkołańcuchowej acylo-CoA i niedoboru karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA, wszystkie te zaburzenia mogą prowadzić do znacznej chorobowości i śmiertelności. Ważne jest, aby przeprowadzać testy kontrolne przez doświadczone laboratoria genetyki biochemicznej oraz aby opiekę kliniczną zapewnić lekarze mający doświadczenie w radzeniu sobie z wrodzonymi błędami metabolizmu, tak aby zmaksymalizować korzyści z wczesnego wykrywania oraz ryzyko szkód i niepotrzebnych zmartwienie zminimalizowane.
[więcej w: szpital rehabilitacji kardiologicznej, gdzie kupic piperine, dzienniczek samokontroli cukrzyka ]
[więcej w: zatoxin pulmo, orteza kręgosłupa, hcv cena ]