Badanie noworodków pod kątem wrodzonych błędów metabolizmu za pomocą tandemowej spektrometrii masowej ad 5

Kwota ta obejmowała koszt odczynników, płytek do mikromiareczkowania i innych materiałów zużywalnych, konserwację i amortyzację przyrządów, obsadę personelu i testy potwierdzające. Średni koszt badań potwierdzających dla niemowląt, które faktycznie tego wymagały, wynosił 217 USD. Koszt wykrycia odpowiedniego zaburzenia (z wyłączeniem fenyloketonurii) wyniósł 3939 USD. W tym fenyloketonurię kosztował 2.519 USD. Dane na temat kosztów ponoszonych poza laboratoriami badań przesiewowych noworodków i genetyki biochemicznej nie są jeszcze dostępne. Dyskusja
Obecnie możliwe jest szybkie, jednoczesne i niedrogie badanie przesiewowe szeregu bardzo rzadkich zaburzeń za pomocą tandemowej spektrometrii mas, ale wydajność i przydatność testów nie były jasne. Trudno jest przeprowadzić randomizowaną, kontrolowaną próbę takiego badania przesiewowego, ze względu na rzadkie występowanie poszczególnych zaburzeń (konieczność użycia bardzo dużej próbki), a także dlatego, że silne przekonanie wielu zwolenników o korzyściach wynikających z wczesnej diagnostyki za pomocą tandemowej spektrometrii mas ma doprowadził do publicznej kampanii w Stanach Zjednoczonych i innych krajach w celu powszechnego screeningu
Nasze badanie zostało zaprojektowane w celu oceny potencjału diagnostycznego tej technologii. Aby w pełni ocenić technologię, konieczne będą badania skuteczności klinicznej badań przesiewowych i szczegółowa analiza kosztów, ale nie dysponujemy jeszcze danymi pozwalającymi odpowiedzieć na te pytania.
Nasz projekt badania ma potencjalne wady, które próbowaliśmy odeprzeć. Chociaż stosowaliśmy historyczną kontrolę, odsetek diagnozy klinicznej dla 31 zaburzeń utrzymywał się na stabilnym poziomie w latach 1982-1998, przed wprowadzeniem tandemowej spektrometrii mas do rutynowych badań przesiewowych. Nasze scentralizowane usługi i wysoki poziom świadomości wrodzonych błędów metabolizmu wśród pediatrów sprawiają, że możemy być świadomi pacjentów w naszym regionie, którzy cierpią na te zaburzenia. Ze względu na wysoki poziom współpracy między krajowymi ośrodkami referencyjnymi, dzieci z takimi zaburzeniami zdiagnozowane w którymkolwiek z pięciu innych centrów diagnostycznych w Australii byłyby regularnie zgłaszane naszej uwadze, a diagnoza poza Australią byłaby bardzo mało prawdopodobna.
Staraliśmy się wyjaśnić obecność dzieci w czteroletnich grupach urodzeń w latach 1974-1998, które prawdopodobnie nie zdiagnozowały przypadków, korygując spodziewaną liczbę przypadków, które pozostały niezdiagnozowane pod koniec każdego czteroletniego okresu. Chociaż trudno jest zastosować te same metody do badanej kohorty, co mogłoby wpłynąć na pozorną wrażliwość metody przesiewowej, żadna taka korekta nie zmieniłaby ogólnego wniosku, że zaburzenia docelowe zostały zdiagnozowane u większej liczby pacjentów w okresie badania przesiewowego niż w okresach przed screeningiem. Nie możemy systematycznie uwzględniać pacjentów, którzy umierają z nierozpoznanymi zaburzeniami. Chociaż wszystkie urzędy koronerów mają protokół zbierania i badania próbek w przypadkach możliwej choroby metabolicznej, nie mamy danych, czy takie badania były rutynowo wykonywane.
Dwoma zaburzeniami, które były wyraźnie częściej diagnozowane przez badania przesiewowe niż klinicznie, były niedobory dehydrogenazy o średnio-łańcuchowym i krótkołańcuchowym acylo-CoA. Prawdopodobnie zwiększono również wskaźniki diagnozy dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu, 3-ketotiolazy i 3-metylokarbonylo-CoA, chociaż żaden z tych wzrostów nie był indywidualnie znaczący.
[patrz też: dzienniczek samokontroli cukrzyka, nfz wrocław sanatoria lista oczekujących, moringa kapsułki ]
[hasła pokrewne: odbudowa zęba po leczeniu kanałowym, dzienniczek samokontroli cukrzyka, stawianie baniek przeciwwskazania ]